«Depuis que je suis petite, j'en suis venue à considérer ce que les autres me considéraient, un patient chronique. Toutes les égratignures ou les rhumes ont été traités comme si la vie y était… "(Gattaca)
L'histoire d'Álvaro nous rappelle "Gattaca", c'est inévitable. La manipulation génétique en tant que sélection naturelle de l'individu est décidée par une société de moins en moins humanisée. Mais L'histoire d'Álvaro est très humaine, il est le premier enfant d'Espagne à ne pas souffrir du syndrome d'Escobar grâce à la génétique Et cela a été également grâce à la manipulation génétique.
Le syndrome d'Escobar est l'une de ces maladies considérées comme très rares, avec tout ce que cela implique. Il affecte très peu de gens dans le monde, donc très peu d’enquêtes sont menées à ce sujet. bien que cela puisse causer des malformations importantes et, dans des cas particulièrement graves, comme celui-ci, que le fœtus ne naisse jamais vivant.
Álvaro était destiné à en souffrir puisque ses parents, sans le savoir, sont porteurs de cette maladie. Chacun a une mutation différente dans le même gène, c'est quelque chose qui affecte le fœtus dans 25% des cas.
Avant sa naissance, sa mère, Alvaro, est tombée enceinte trois fois et le fœtus a été atteint d'une malformation congénitale. Considérant qu'Alvaro a un frère aîné complètement en bonne santé d'un peu plus de six ans, personne n'a rien compris.
Le hasard, la malchance, ces choses qui arrivent… étaient toutes les raisons qu'ils ont trouvées jusqu'à ce que leur travail soit commenté, la mère d'Alvaro a entendu parler des entreprises qui développent des analyses génétiques et les a contactées.
Le diagnostic préimplantatoire de l'embryon est devenu une pratique de plus en plus fréquente et généralisée chez les couples qui souhaitent avoir des enfants, pour différentes raisons. À l'heure actuelle, plusieurs sociétés l'offrent et chacune couvre un certain nombre de maladies.
Grâce à ce diagnostic préimplantatoire, il a été établi en Espagne que les bébés ne souffraient pas de maladies plus courantes telles que les accidents vasculaires cérébraux (AVC) à d’autres considérées comme très rares, telles que l’exostose multiple.
Après avoir étudié le cas et repéré les tests biologiques permettant d'extraire l'ADN des deux, Ils ont vérifié qu'il y avait deux mutations dans le gène responsable du syndrome d'Escobar. Dans ses ovules, la mutation du gène affecte 50%. Ce n'est pas une loterie, ce n'est pas de la malchance, c'est une terrible réalité à laquelle ils étaient confrontés.
Une fois le problème localisé et vu son âge et une pathologie altérant la qualité du sperme, ils ont subi un traitement de fertilité.
À la clinique, les spermatozoïdes ont été sélectionnés avec l’ADN intact et les ovules ont été fécondés avec eux jusqu’à enfin obtenir 14 embryons dont un seul était en parfaite santé, exempt de mutations nocives.
Ce seul embryon était déjà Álvaro, il a été implanté sur sa mère comme dans tout processus de fécondation habituel et le 15 janvier, un bébé en parfaite santé est né, rien ne rappelant ces gènes mutés qui semblaient lui avoir été infligés.
Une vingtaine d’experts travaillent depuis 18 mois pour mener à bien ce processus. Les parents d’Alvaro ont coûté environ 20 000 euros, mais leur ont assuré que leur fils ne souffrirait pas d’une maladie figurant sur la liste. Très rare en raison des gènes de leurs parents, une démonstration de ce que la science peut faire pour la qualité de vie des gens et donc pour leur bonheur.
