Le premier essai clinique pour traiter la Amaurose congénitale de Leber, maladie héréditaire qui affecte la rétine et rend aveugle les enfants qui souffrent dès le moment de la naissance. La maladie en question affecte la rétine et plus particulièrement les cellules photosensibles qui capturent la lumière grâce au rétinol (substance fondamentale de la vision).
Jusqu'à présent, il n'existait aucun traitement contre cette maladie, mais après des années de recherche, il existe un espoir de guérison grâce au développement de divers thérapies géniques par l'équipe scientifique de l'Institut d'ophtalmologie de l'University College London et du Moorfields Eye Hospital, deux centres situés au Royaume-Uni. Le traitement implique l’introduction de gènes sains de RPE65 dans les cellules afin qu’elles commencent à produire du rétinol. Cette substance n'est pas produite avec la maladie car les gènes responsables de la production mutent. Si tout se passe comme prévu, les gènes sains commenceront leur travail et les fonctions des cellules photosensibles seront restaurées. Les chercheurs ont un avantage, le traitement a été appliqué dans des études antérieures (avec des chiens), obtenant des résultats très satisfaisants.
Bien que vous deviez attendre quelques mois avant d'entendre le verdict, un bon résultat est prédit. Chaque fois que vous pouvez rayer une maladie de la liste des maladies incurables, c'est un exploit pour la science et pour l'humanité.
