Demain, mercredi 23 avril, la Journée nationale de la fibrose kystique sera célébrée en Espagne. Diverses associations ont saisi cette occasion pour demander aux autorités sanitaires de créer des unités fonctionnelles dans tous les hôpitaux de référence du pays et de renforcer celles qui existaient déjà. nouveaux outils améliorer le diagnostic néonatal de la maladie.
La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui nécessite le développement de gènes défectueux du père et de la mère; Dans ce cas, le risque de transmission de la maladie au fœtus est de 25%. En Espagne il y a 1,5 à 2 millions de personnes porteuses du gène de la fibrose kystique.
Comme nous l’avons également indiqué dans ces pages, il est donc très important d’effectuer un diagnostic précoce en systématisant un test néonatal.
Ce test de diagnostic pour les nouveau-nés est déjà effectué dans les communautés de Catalogne, de Castille-León, des Baléares, de Galice, d’Estrémadure, de Madrid, d’Aragon et de Murcie, avec des résultats très positifs de diagnostic précoce. Mais il ne semble pas suffisant que le traitement soit optimal dès les premières semaines et la qualité de vie du patient s’est considérablement améliorée.
Heureusement, les pneumologues pédiatriques et les associations de parents de patients s'attendent à ce que le dépistage néonatal de la fibrose kystique soit bientôt effectué dans le reste de l'Espagne. Il s’agit d’un grave problème de santé qui peut se développer avec le temps et dans de nombreux cas, une insuffisance respiratoire insurmontable.
Pour le test de diagnostic précoce, l'échantillon obtenu le troisième jour de la vie du bébé est utilisé pour détecter deux autres maladies (phénylcétonurie et hypothyroïdie congénitale) et repose sur la détermination de la substance «Trypsine immunoréactive dans le sang».
Si les données indiquent la possibilité que le bébé soit atteint de la maladie, le diagnostic est confirmé ou écarté par une étude génétique et une analyse de la sueur, qui permettront de déterminer s'il s'agit d'une sueur excessivement riche en chlore et en sodium, caractéristique des personnes atteintes de fibrose. .
À partir de là, le traitement sera plus efficace dès le début et, bien que la maladie ne guérisse pas pour le moment, le patient bénéficiera d'une meilleure qualité de vie. C'est pour ça important que la généralisation des premiers testset, espérons-le, ils seront généralisés dans tous les hôpitaux.
