Une nouvelle technique mise au point par des scientifiques de l'Université chinoise de Hong Kong marque un avant et un après dans le diagnostic prénatal, car elle permet de reconstruire le génome complet du fœtus à partir d'un échantillon de sang de la mère.
En analysant simplement le sang maternel, on peut détecter toute maladie causée par des altérations génétiques, bien plus que celles actuellement détectées. De plus, vous n'aurez pas besoin d'utiliser des moyens invasifs, tels que l'amniocentèse, qui comportent des risques pour la mère et le bébé.
À partir des variations du code ADN dans le génome du fœtus, il sera possible de savoir, plusieurs mois avant l'accouchement, si le bébé peut hériter de maladies congénitales telles que la fibrose kystique ou d'autres maux.
Des études précédentes avaient montré que l'ADN flottant du fœtus présent dans le sang de la mère pouvait être utilisé pour détecter des maladies héréditaires spécifiques, telles que le syndrome de Down. Mais cette nouvelle découverte élargit l'éventail des possibilités de détecter davantage de maladies.
"Avant le présent travail, il n'était pas clair si le génome fœtal complet est représenté dans le plasma maternel, ni si les proportions relatives de l'ADN fœtal et maternel sont constantes."
Cela peut être déchiffré le génome du foetus à partir d'un échantillon de sang de la mère C'est un grand progrès dans le domaine de la médecine prénatale, mais ils préviennent que cette technique est encore en phase expérimentale. Il doit être mis en œuvre à grande échelle pour vraiment vérifier son efficacité et suffisamment de temps pour que cela devienne une réalité à la portée des femmes enceintes.
"Bien que nous en soyons encore à la phase de validation du concept, cette étude montre que le séquençage de l'ADN plasmatique maternel facilite la recherche non invasive de problèmes génétiques dans tout le génome."
Tout semble indiquer que les tests invasifs pendant la grossesse, tels que l’amniocentèse et l’analyse des villosités choriales, sont numérotés en jours. Et qu’à l’avenir, il sera plus facile pour toutes les femmes enceintes, et pas seulement pour celles des groupes à risque, de détecter de possibles maladies congénitales chez le fœtus.
