Cette maladie n’est pas bien connue, mais il existe également peu de cas de bébés atteints du syndrome du X fragile, une maladie qui cause un retard mental causé par une maladie génétique du chromosome X. C’est la deuxième cause de déficience mentale génétique constatée par derrière le syndrome de Down.
Cette forme héréditaire d'arriération mentale a été étudiée par un groupe de scientifiques dirigé par la faculté de médecine de l'Université Emory (États-Unis), qui a réussi à en comprendre un peu plus le fonctionnement. Les experts ont découvert la mutation génétique responsable de l’incapacité des cellules cérébrales à communiquer correctement. Mais ce qui est le plus intéressant et le plus important est le progrès la possibilité existante d'inverser les effets de la mutation génétique. Les scientifiques ont réalisé cette action partiellement chez les rats soumis à l'étude, qui ont présenté cette mutation dans leurs neurones grâce à une substance spécifique dirigée contre le défaut génétique présent chez eux.
Plus d'études seront nécessaires mais une avancée spectaculaire a été réalisée qui permettra à l'avenir de corriger les déficiences causées par le syndrome du x fragile dans les cellules neurales des bébés et ainsi assurer que les enfants grandissent avec la même capacité que les enfants en bonne santé.
L'étude a été publiée dans la revue scientifique Procedings de la National Academy of Sciences.
