L'amniocentèse est le test prénatal le plus fréquemment utilisé pour exclure les maladies congénitales. Consiste en prélever un échantillon de liquide amniotique, qui est le liquide qui entoure le fœtus pendant sa vie intra-utérine, qui le protège et le nourrit.
Cela se fait en piquant l'abdomen enceinte avec une aiguille, en contrôlant par contrôle par ultrasons que la technique fonctionne bien. Le placenta est croisé et environ 20 millilitres de liquide amniotique autour du bébé sont retirés. Cela n'affecte pas l'enfant car ce montant est réapprovisionné en 24 heures.
Cela n’est pas fait pour toutes les femmes enceintes, mais seulement dans certains cas, c’est aussi une option, et les parents ont le droit de refuser sa réalisation, après avoir pris en compte les risques et les avantages.
Les femmes enceintes âgées de plus de 35 à 40 ans sont le plus souvent touchées par le risque de grossesse, car il est prouvé que la probabilité que l'enfant soit atteint du syndrome de Down d'un des 1250 nouveau-nés de moins de 30 ans est considérablement accrue. 1 sur 400 chez les plus de 35 ans et 1 sur 100 chez les plus de 40 ans. Ce test est également indiqué dans les cas où une anomalie est détectée lors de tests de dépistage tels que des échographies ou des tests sanguins, ou lorsqu'il existe des antécédents familiaux ou une grossesse avec des malformations congénitales.
Cela peut être fait après 10 semaines de gestation, bien que cela se fasse habituellement entre 16 et 20 semaines. En fonction de l'événement, il sera considéré:
- Amniocentèse précoce: lorsqu'elle est pratiquée entre 12 et 16 semaines. Cela se produit généralement chez les mères de mères âgées de plus de 35 ans ou lorsqu'il y a des antécédents de modifications génétiques chez l'un des parents ou lors de grossesses précédentes.
- Tardif: après 32 semaines, il sert à mesurer le degré de maturité pulmonaire du bébé, ou à un traitement du polyhydramnios (lorsqu'il y a plus de liquide que nécessaire et doit être extrait pour régler la situation) ou d'autres pathologies.
A partir du liquide obtenu, différents composants sont analysés afin de détecter différentes anomalies:
Alphafétoprotéines: son augmentation suggère des anomalies du tube neural (malformation de la moelle épinière), une anencéphalie, une altération de la paroi abdominale, des troubles rénaux et intestinaux. Acétylcholinestérase: sa présence indique également une possible anomalie du tube neural. Bilirubine: augmente en cas de destruction du sang (hémolyse), comment cela se produit en cas d'incompatibilité du groupe sanguin entre la mère et le bébé. Surfactant pulmonaire: indique le degré de maturité des poumons. Cellules du fœtus: analyser les altérations chromosomiques. Par exemple, il détecte la multiplication des chromosomes telle qu'elle se produit dans le syndrome de Down. ADN: pour exclure les mutations génétiques. Risques Cela peut être légèrement douloureux ou ennuyeux. Entre un et deux pour cent des femmes ressentent des crampes, de petites pertes de sang ou de liquide amniotique. Après la procédure, quelques jours de repos relatif sont recommandés. C'est considéré comme une technique sûre. Le risque d'avortement est d'environ 0,5% et le risque d'infection utérine est minime.
Il faut tenir compte du fait que dans un très petit nombre de cas, un échantillon suffisant ou efficace n’est pas obtenu et qu’il peut être nécessaire de répéter le test.
