Parmi les tests prénatals que nous avons commentés ces dernières semaines, la biopsie chorionique et la cordocentèse sont les plus invasives, celles qui impliquent le plus de risques et celles qui sont effectuées en dernier lieu lors du diagnostic.
La biopsie chorionique consiste à retirer un échantillon de villosités choriales qui sont des structures qui font partie du tissu qui donne lieu au placenta et une fois analysées peuvent être considérées équivalents comme si nous prenions des tissus du foetus.
La technique consiste à introduire une aiguille à travers le col utérin (transcervical) ou à travers une ponction abdominale avec anesthésie locale (transabdominale), tandis qu'une échographie est réalisée, ce qui permet de visualiser les structures maternelles et fœtales afin de s'assurer que Biospia se fait bien et sans problèmes.
Les deux techniques sont également sûres et efficaces, bien que les taux d'avortement spontané soient légèrement plus élevés lorsqu'ils sont pratiqués par le col utérin. Le choix de l'un ou de l'autre se fait en fonction de l'emplacement du placenta, du moment de la gestation et de l'expérience du médecin.
Cela est particulièrement indiqué lorsqu'une augmentation de la translucidité ou de la malformation nucale est détectée lors de l'échographie du premier trimestre. Il est généralement recommandé dans ces cas, étant toujours optionnel:
- Si la mère a 35 ans ou plus: parce que cela augmente la probabilité de donner naissance à un enfant présentant une anomalie congénitale.
- Enfant ou grossesse antérieur présentant un trouble chromosomique ou autre.
- Antécédents familiaux de défauts génétiques.
- Lorsqu'une autre anomalie est détectée dans d'autres tests prénataux.
- Quand il y a une possibilité réelle de risques et que l'on ne veut pas attendre que l'amniocentèse envisage la possibilité d'un avortement.
Cela doit être fait entre 10 et 12 semaines de gestation. L'avantage de ce test est qu'il s'agit d'une technique rapide, qui permet de savoir très rapidement si le fœtus présente une anomalie génétique, bien avant l'amniocentèse. Le matériel obtenu est analysé pour étudier l'ADN, les chromosomes et les enzymes du fœtus.
En d'autres occasions, il est également utilisé comme alternative à l'amniocentèse pour pouvoir étudier le caryotype du bébé. C'est la technique la plus utile pour détecter des chromosomopathies telles que le syndrome de Down. L'efficacité pour obtenir un diagnostic est de 99,7%. Il ne détecte pas les anomalies du tube neural, telles que le spina bifida, mais une amniocentèse doit être détectée.
Une fois cela fait, les résultats prennent entre 2 et 14 jours, selon la technique utilisée. La durée de la technique est de cinq minutes, une fois que le patient est préparé.
Risques Son taux d'avortement est compris entre 0,6 et 0,9% (supérieur à celui de l'amniocentèse). La méthode vaginale provoque un léger inconfort, comme dans une cytologie vaginale, et il peut y avoir un petit saignement après la procédure. Il ne nécessite ni préparation préalable ni hospitalisation.
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