À 12 semaines de grossesse, la future mère passe une échographie et une analyse biochimique dans le cadre du diagnostic prénatal standard. Si les résultats donnent à penser que le bébé pourrait présenter une anomalie génétique congénitale, d'autres tests complémentaires plus spécifiques, tels que l'amniocentèse, comme l'amniocentèse ou la biopsie coriale), sont effectués pour confirmer le diagnostic de chromosomopathies fœtales.
Maintenant le Service de santé andalou (SAS) a inclus le test prénatal non invasif (TPNI) dans le cadre du programme de dépistage des anomalies congénitales, qui permet de détecter les mêmes anomalies génétiques avec un simple test sanguin de la mère, sans avoir à recourir aux autres tests invasifs, qui impliquent un risque d'avortement de 1%.
Sûr et tout aussi efficace
Comme l'a expliqué la Junta de Andalucía dans un communiqué de presse, le nouveau test sanguin prénatal est une avancée majeure dans la mesure où il minimise les risques pour la mère et le fœtus, optimise la fiabilité des résultats et contribue à réduire l'anxiété des parents.
Le test consiste en un prélèvement de sang chez la femme enceinte, où l’ADN fœtal est analysé et qui circule librement dans le sang maternel.L'Andalousie devient la deuxième communauté autonome à proposer ce test, à titre de test complémentaire au premier trimestre de la grossesse, après la Communauté de Valence, qui avait annoncé son inclusion en avril dernier.
Chez les bébés et plus Un nouveau test sanguin peut diagnostiquer des troubles génétiques dès les premières semaines de grossesse Son objectif est d'améliorer le taux de détection des anomalies chromosomiques chez le fœtus et de réduire le nombre de faux positifs du dépistage combiné du premier trimestre.
Cette nouvelle technique, proposée par les sociétés médicales ou en privé, améliore le programme de dépistage des chromosomopathies les plus fréquentes, telles que les trisomies 21 ou le syndrome de Down; 18 ou syndrome d'Edwards et 13, ou syndrome de Patau. Son taux de faux positifs est inférieur à 0,1%.
Lorsque recommandé
La Junta de Andalucía estime que cette nouvelle technique, qui Cela peut être fait à partir de la 10ème semaine de gestation, bénéficiera à 3,6 à 4,95% des femmes enceintes de la Communauté ou à la même chose: 3 000 à 4 000 femmes chaque année.
Cela sera fait lorsqu'un risque de 1/50 à 1/280 est déterminé lors du dépistage combiné du premier trimestre ou chez les femmes ayant déjà eu un enfant avec une chromosomopathie.
Chez les bébés et plus Cinq préoccupations majeures des femmes enceintes au premier trimestre: vous sentez-vous identifiées?Le SAS signale qu'il existe des situations spéciales nécessitant une évaluation individuelle et dans lesquelles la fiabilité des résultats du test diminue: femmes enceintes obèses, femmes enceintes, femmes enceintes, femmes enceintes obèses, femmes enceintes obèses, femmes enceintes obèses, femmes enceintes obèses, femmes enceintes souffrant d'obésité.
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