Nous avons déjà vu que l'épilepsie infantile se caractérise par la présence de crises et la nécessité de mettre en place un traitement spécifique qui nous aide à améliorer la qualité de vie de ces enfants.
Nous avons également pu vérifier l’existence d’une série de syndromes épileptiques présentant des symptômes différents. Aujourd'hui, nous allons nous arrêter pour en savoir un peu plus sur l'un d'entre eux; voyons dans quel est le syndrome de Dravet.
Syndrome de Dravet, également connu sous le nom de Épilepsie myoclonique sévère des enfants (SMEI), et l’une de ses caractéristiques principales est que le lieu est indéterminé, en plus de l’étude des crises généralisées et focales.
L'origine des crises d'épilepsie de ce syndrome est souvent due à des crises fébriles (qui peuvent être, comme nous l'avons dit précédemment) généralisées et / ou partielles, qui peuvent être répétées après un certain temps ou s'étendant dans le temps. Il apparaît généralement entre quatre et douze mois de vie et le syndrome de Dravet se caractérise par le fait que est résistant au traitement.
Son origine est génétique, car il existe une mutation spécifique du gène SCN1A, responsable de la possession des informations nécessaires pour construire une protéine qui forme le canal sodique dans les neurones. Dans ce syndrome, lorsqu’il ya mutation, les fonctions de cette protéine sont modifiées en fonction de ce qu’elle doit effectuer.
Cependant, gardez à l'esprit que, Bien que le diagnostic génétique soit positif, cela ne signifie pas qu’un syndrome de Dravet complet se développe. Il existe un certain nombre de facteurs différents qui ont une grande pertinence dans la maladie.
Ainsi, bien que nous ne disposions pas actuellement du traitement ou des traitements pharmacologiques antiépileptiques nécessaires, il est important d’établir un diagnostic précoce incluant, outre les tests génétiques, un diagnostic clinique indiquant, entre autres, des antécédents de crise, types de crises, résultats des tests effectués ...
Par contre, celui qui ne guérit pas actuellement ne signifie pas qu’il n’existe aucun traitement responsable de réduire les crises et d’améliorer la qualité de vie des enfants et de leurs familles atteints du syndrome de Dravet.
Certains de les médicaments les plus courants sont le valproate, le phénobarbital ou les benzodiazépines, qui contribuent à réduire, comme nous l'avons dit, le nombre de crises. Mais il faut être prudent, car certains médicaments, contrairement aux attentes, peuvent aggraver les crises (telles que la carbamazépine, la lamotrigine, la vigabatrine ou la phénytoïne).
En outre, il est également très important de recevoir un traitement global qui permette de réaliser une évolution optimale des différents domaines de développement, à savoir les domaines moteur, cognitif, linguistique et social.
Enfin, il convient de noter que l'évolution du syndrome est différente chez chaque enfant, bien qu’il y ait une période de stabilisation vers quatre ans environ. Au cours de cette période, les crises partielles et myocloniques peuvent diminuer, voire même disparaître, bien que les crises restent présentes, mais avec moins d'intensité et de fréquence. Les fonctions motrices, cognitives ou de communication sont stabilisées, bien que les retards importants pouvant apparaître apparaissent toujours avec une gravité différente.
Comme vous pouvez le voir, le Syndrome de Dravet C'est une maladie assez rare dans laquelle il reste encore beaucoup à découvrir pour aider les plus petits qui en souffrent.
