Il existe certaines maladies dont le diagnostic s’améliore s’ils sont détectés tôt. Cependant, s'ils sont autorisés à passer, les symptômes peuvent apparaître lorsqu'ils ne commencent pas le traitement et que leur pronostic est négatif. Les "tests du talon" sont des tests destinés à détecter et à traiter certaines maladies métaboliques à un stade précoce..
Le dépistage néonatal, dépistage néonatal ou test du talon est un test sanguin qui vise à diagnostiquer très tôt des maladies de très bon pronostic si elles sont dépistées précocement, telles que l'hypothyroïdie, la phénylcétonurie, la fibrose kystique ... Si ces maladies étaient diagnostiquées tardivement, nous pourrions parler de complications graves, voire irréversibles dans certains cas.
C’est la raison pour laquelle le test du talon est si important chez le nouveau-né, qu’il est effectué en milieu hospitalier et qu’il s’agit donc d’une piqûre préventive très importante.
Maladies détectées par le test du talon
Comme nous l'avons commenté, le dépistage néonatal est un test métaboliqueet, dans toutes les maladies métaboliques, celles qui sont plus fréquentes et qui ont un traitement améliorant considérablement le pronostic de la maladie sont recherchées si elles sont appliquées tôt.
Ces maladies métaboliques sont caractérisées par un dysfonctionnement de la chimie interne du corps (métabolisme), ce qui entraîne une augmentation ou un manque de certaines substances. Les conséquences seraient un dysfonctionnement de divers organes (selon le type de maladie pouvant être le cœur, le foie, les poumons ...), des altérations du développement du cerveau et un retard mental ainsi que des troubles de la croissance et du développement ou une anémie. La plupart de ces maladies ont une base génétique et sont héritées, bien que les parents ne les souffrent pas.
Chez les bébés et plus L'allaitement maternel pour réduire la douleur causée par le test du talon et la vaccination Maintenant bien, Selon le pays et même la communauté autonome et les différents protocoles, les maladies recherchées par le test ne sont pas les mêmes. En Espagne, la détection de la phénylcétonurie et de l'hypothyroïdie congénitale est incluse dans tous les programmes de dépistage métabolique. La fibrose kystique du pancréas et l'hyperplasie congénitale des surrénales sont également inclus dans de nombreuses communautés.
Dans trois communautés, il existe un programme de dépistage des hémoglobinopathies congénitales, maladies apparaissant à la naissance et provoquant une anémie. Certaines communautés disposent de technologies d'analyse telles que la spectrométrie de masse, qui permettent de détecter de nombreuses autres maladies métaboliques.
Les hyperphénylalaninémies, la galactosémie, le déficit en biotinidase, la maladie du sirop d’érable, l’homocystinurie, les défauts de bêta-oxydation des acides gras à chaîne moyenne et la tyrosinémie sont d’autres maladies métaboliques détectées lors du test du talon dans différents pays européens.
Quand et comment se fait le test du talon
Le test du talon est effectué en perforant le talon du bébé avec une lancette., un instrument chirurgical pour faire de petites incisions. Il s’agit d’un échantillon de sang capillaire, c’est-à-dire prélevé superficiellement, il ne s’agit pas d’une incision profonde. Le talon est un peu comprimé par la partie de la ponction et le sang coule goutte à goutte, imprégnant un papier absorbant spécial qui sera envoyé au laboratoire pour analyse.
Le test est agaçant et peut blesser le bébé. Pour soulager cette douleur, rien de mieux que la "tétanalgésie", l'allaitement pendant la ponction, le contact avec le bébé. Si cela n’est pas possible, l’AEP recommande d’administrer une solution d’eau sucrée et de toujours contacter la mère, la parler, la caresser.
Selon les différents programmes, un ou deux tests sont généralement effectués. Vous pouvez demander à votre hôpital ou à votre sage-femme quelle est la procédure exacte dans votre cas et quelles maladies sont détectées dans votre communauté ou votre région.
La Commission des Erreurs Métaboliques Congénitales de la Société de Biochimie Clinique et de Pathologie Moléculaire recommande que, en règle générale, le prélèvement de sang du talon soit effectué dès que possible après 48 heures de vie. Recommande deux stratégies en fonction des différentes conditions géographiques et d’infrastructure de chaque communauté autonome afin de garantir une couverture à 100% des nouveau-nés dans leur région:
Extraction simple. À partir de 48 heures de la vie du nouveau-né, avec l'alimentation en protéines établie, obtenant un seul échantillon pour la détection de l'hypothyroïdie, de la phénylcétonurie et de l'hyperplasie congénitale des surrénales.
Double extraction. La première extraction après 48 heures de vie, avant la sortie de l'hôpital, pour la détection de l'hypothyroïdie et de l'hyperplasie congénitale des surrénales et la seconde après le cinquième jour de vie pour la détection de la phénylcétonurie.
Chez les bébés et plus Quand le test du talon est positif: entretien avec Patricia Lorente, mère d'une fille atteinte de phénylcétonurieDans certains pays, un test est effectué entre 48 heures et 72 heures de l'enfant. Le moment optimal pour obtenir l'échantillon est controversé et nous observons donc ces différences.
Parallèlement à la collecte du sang imprégné sur papier, les données relatives à la famille et au bébé sont rassemblées dans un fichier qui, ultérieurement, sera utilisé pour envoyer les résultats obtenus et contacter les parents si nécessaire.
Si le test au talon est positifIl sera répété pour vérifier qu'il n'y a pas d'erreur et si une maladie métabolique est finalement confirmée, le traitement sera initié et les parents seront guidés par un conseil génétique indiquant si les enfants successifs peuvent souffrir du même problème.
Finalement, Le test du talon est un test effectué sur le nouveau-né et peut réduire les complications et sauver la vie du bébé.. Tous les nouveau-nés ont droit à cette étude gratuite, qui est effectuée dans tous les hôpitaux et, même si nous regrettons de devoir le piquer, si petit, il est vivement recommandé de l’empêcher.
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Plus d'informations | AEPED, Salut Channel
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