Il y a à peine deux mois, nous avons évoqué le cas de Matilde, une petite portugaise atteinte d'une atrophie de la moelle épinière qui attendait un traitement capable de faire cesser sa maladie. Le problème était qu’un tel traitement n’était commercialisé qu’aux États-Unis et qu’il était connu comme le «médicament le plus cher du monde», de sorte que ses parents ont décidé de collecter des fonds pour l’obtenir.
Hier, nous avons appris que Matilde avait finalement reçu le médicament tant attendu, qui a finalement été payé en totalité par le Service national de santé portugais (SNS). Sans aucun doute, une excellente nouvelle qui pourrait donner de l'espoir aux familles d'autres enfants comme elle.
Le médicament le plus cher du monde
Le médicament que la fille a reçu s'appelle 'Zolgensma', un thérapie génique évaluée à près de deux millions d'euros; coût donné par le surnom du "médicament le plus cher du monde".
Bien qu’il ait été développé par la société pharmaceutique Novartis (basée en Suisse), il n’a pas encore été autorisé en Europe et n’est commercialisé qu’aux États-Unis. Mais l'Agence portugaise des médicaments a autorisé son "utilisation exceptionnelle" afin que la petite fille puisse avoir une chance, et le service national de santé portugais a payé tous les frais.
À un mois et demi de sa vie, Matilde a reçu un diagnostic d'atrophie musculaire spinale (ASM) de type 1, également appelée maladie de Werdnig Hoffmann, le type d'atrophie médullaire et de une des premières causes génétiques de mortalité infantile.
Chez les bébés et plus Le premier exosquelette créé en Espagne qui permet à Álvaro, un enfant atteint d'une atrophie musculaire spinale, de marcher, avec l'administration d'une seule dose intraveineuse, 'Zolgensma' ralentit la progression de la maladie et améliore les fonctions motrices.Hier nous avons appris que Matilde avait finalement reçu le traitement souhaité, à l’hôpital Santa María de Lisbonne. Ses effets ne seront pas connus dans un mois, mais si tout se passait bien, la petite fille pourrait être renvoyée entre aujourd'hui et demain.
Ce n'est pas le seul médicament pour arrêter le TEA
'Zolgensma' a été approuvé par l'Agence de la santé des États-Unis d'Amérique en mai dernier et est indiqué pour les enfants de moins de deux ans atteints d'une atrophie de la moelle épinière, quel que soit son type.
Comme on peut le lire sur le site web de la Fondation de l’Atrophie Spinale Musculaire (FundAME), essais cliniques menés avec ce médicament ont montré des résultats positifs chez un large spectre de patients atteints d’AMS, améliorant de manière significative leurs fonctions motrices. Cependant, sa sécurité et son efficacité à long terme sont encore inconnues.
"Avec une seule dose, nous observons que Zolgensma fournit une survie prolongée, une amélioration rapide de la fonction motrice et des étapes importantes que les patients ne rencontrent jamais si leur maladie n’est pas traitée. "
"Ces données solides présentées dans l'AAN représentent un corpus croissant de données probantes en faveur de l'utilisation de Zolgensma en tant que traitement de base possible pour le traitement de la SMA chez un large éventail de personnes affectées" - a commenté David Lennon, président de AveXis. Novartis
Bien que Zolgensma soit la première thérapie génique à traiter le SMA, Ce n'est pas le seul médicament qui existe pour lutter contre la maladie. L'autre médicament s'appelle «Spinraza» et, contrairement à «Zolgensma», son utilisation a été approuvée par l'Agence européenne des médicaments.
Dans Bébés et plus, Sanidad approuve le premier traitement contre l'atrophie musculaire spinale, une lueur d'espoir pour les enfants qui en souffrent'Spinraza' est arrivé dans notre pays en mars 2018, faisant de l'Espagne l'un des premiers pays à autoriser son utilisation chez les patients atteints de SMA. Notre système national de santé finance son coût, estimé à 400 000 euros par an et par patient.
Une autre grande différence entre 'Spinraza' et 'Zolgensma est la forme d'administration; Eh bien, dans le second cas, une seule dose intraveineuse suffit, dans le cas de Spinraza, elle est administrée par ponction lombaire plusieurs fois par an.
Une vague de solidarité qui a mobilisé tout un pays
Le cas de Matilde a fait la une de tous les journaux il y a deux mois, avec l'angoisse indicible des parents à la recherche de sauver la vie de votre fille en luttant contre la montre. A cette époque, la petite fille n'avait que trois mois et avait été hospitalisée pendant un mois et demi lorsqu'elle avait reçu le diagnostic de la maladie.
Le type d'atrophie musculaire spinale dont souffre Matilde est caractérisé par une faiblesse musculaire grave et progressive, ainsi que par une hypotonie provoquée par une dégénérescence et une perte des motoneurones inférieurs. La maladie empêche également la succion et la déglutition, et l'espérance de vie chez la plupart des patients n'atteint pas deux ans.
Ainsi, lorsque les parents ont appris que Zolgensma pouvait sauver la vie de leur bébé, ils n'en ont pas douté une seconde et ils ont lancé une campagne de collecte de fonds et de traitement. L’ensemble du pays s’est tourné vers la famille et en moins de 15 jours l'argent nécessaire pour l'acheter a été collecté.
Dans Bébés et plus Record de solidarité: près de cinq mille donneurs enregistrés pour sauver la vie d'un enfant atteint de leucémieMais la pression médiatique qui a atteint ce cas Il a finalement demandé au Service national de la santé portugais de financer l’ensemble du médicament, non seulement pour Matilde, mais aussi pour un autre bébé, Natalia, qui a été admis dans le même hôpital.
Et bien que ce traitement puisse améliorer de manière significative la vie des deux bébés, ils ne sont malheureusement pas les seuls enfants portugais atteints de SMA de type 1, car on estime que jusqu'à six enfants sur 80 000 nouveau-nés chaque année sont susceptibles de recevoir un diagnostic de cette pathologie.
C'est pourquoi les parents de la petite fille ont décidé d'aider avec l'argent recueilli à d'autres familles dans la même situation, tout en espérant que "l'utilisation exceptionnelle" que ce médicament a eue pour Matilde et Natalia, puisse être étendue au reste des enfants malades.
Cela a été communiqué par la famille sur son compte Facebook il y a quelques heures à peine:
"Bonjour chérie, je réagis très bien et je suis de bonne humeur. Aujourd'hui, c'est mon père qui va vous parler."
«C’est un jour très heureux et important pour nous, car ils ont donné à notre bébé les médicaments qui pourraient le guérir. Les parents de Natalia, Andrea et Fernando, ont les pieds sur terre, mais nous croyons fermement que nos filles vont surmonter leurs difficultés. les attentes et les limites de leur maladie et que leur vie va changer. "
"Cependant, nous avons tenté aujourd'hui d'occulter cette belle journée en modifiant l'orientation des dons que nous recevons"
"Chers amis, les dons sont toujours sur le compte que nous avons ouvert pour Matilde. Ce compte a été approuvé par MAI et son utilisation est contrôlée. Nous ne savons toujours pas de combien d'argent nous aurons besoin pour Matilde maintenant et à l'avenir, mais Nous avons déjà commencé à contacter d'autres familles pour les aider"
"Le 7 juillet a commencé notre mission d'aider d'autres bébés atteints de la même maladie que notre filleet maintenant je sais que c’était mon destin. Nous attendons actuellement la confirmation pour aller de l'avant avec l'aide de deux familles atteintes de la même maladie que Matilde, et nous commencerons également à aider d'autres enfants atteints d'AS de type II. "
"Chaque enfant et chaque famille ont des besoins différents, et ce sont eux qui nous disent ce dont ils ont besoin et comment nous pouvons les aider. Et c'est ce que nous continuerons de faire."
"Nous sommes très tristes car, dans une journée aussi heureuse qu'aujourd'hui, nous n'écoutons que de faux témoignages et des nouvelles, qui sont dues à un manque absolu d'informations. A cette époque, le journalisme devrait être utilisé pour aider et non pour au contraire. Nous espérons que vous continuerez à nos côtés et que vous croirez en nos paroles. "
"Nous regrettons que pour certains l'argent soit plus important que la vie de nos bébés. Nous restons les mêmes et tout ce que nous voulons, c'est retrouver notre humble vie avec Matilde. Bisous à tous de la part de Matilde et de ses parents."
Nous suivrons cette affaire de près et espérons pouvoir continuer à partager avec vous les progrès de Matilde et l'utilisation extensible de ce médicament par le reste des enfants européens souffrant d'une atrophie de la moelle épinière.
